Circa 7mila pazienti e oltre 3 milioni di portatori sani. Sono alcuni dei numeri che scattano la fotografia del nostro Paese in merito alle persone colpite da talassemia. L’8 maggio ricorre la Giornata mondiale su questa malattia genetica rara del sangue, un’occasione preziosa, come ogni anno, per approfondirne le cause e le modalità di cura, ma anche per promuoverne la conoscenza.

In Italia sono Sardegna, Sicilia e Puglia le regioni con il numero più alto di pazienti talassemici, ma diversi sono i casi presenti anche in Veneto e nei territori del delta padano. La beta talassemia è la forma più diffusa ed è caratterizzata da una gravità molto variabile: si passa dalla cosiddetta “talassemia minor”, generalmente asintomatica, alla “talassemia major” o “Malattia di Cooley”, che comporta la dipendenza dalle trasfusioni di sangue. La sua trasmissione è autosomica recessiva, vale a dire che in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), ogni figlio avrà il 25% di possibilità di essere sano, il 25% di contrarre la malattia e il 50% di diventarne portatore.

Se fino a circa trent’anni fa l’aspettativa di vita era piuttosto bassa (molti talassemici non superavano i 25 anni di età), grazie alla ricerca oggi la condizione di chi convive con questa patologia è decisamente migliorata. Proprio per questo alcune associazioni di pazienti come la “Piera Cutino” di Palermo hanno promosso iniziative volte a diffondere sempre più la conoscenza di questa malattia. Nei giorni scorsi, infatti, è stata lanciata la prima campagna nazionale che, come spiega Giuseppe Cutino, fondatore dell’associazione e fratello di Piera, scomparsa nel 1982 a causa di questa patologia, «prevede cinque talk, momenti informativi rivolti alla popolazione attraverso brevi confronti tra medici e pazienti su argomenti ogni volta diversi, una forte attività sui social con il coinvolgimento di influencer e una raccolta fondi online attraverso la vendita di t-shirt». L’associazione, con cui anche AVIS Nazionale collabora da tempo, ha finanziato la costruzione del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’interno dell’ospedale Cervello di Palermo: «Da anni siamo in prima linea nello studio della talassemia – spiega il direttore del Campus, Aurelio Maggio – riuscendo a sviluppare la celocentesi, un esame che consente di diagnosticare la malattia già in fase prenatale». Ma non solo.

Promuovere e sensibilizzare la conoscenza della talassemia è anche l’obiettivo di United Onlus, la Federazione nazionale delle associazioni di talassemia, drepanocitosi e malattie rare. Sabato 7 maggio, infatti, a partire dalle ore 9:00, nella Sala Gialla del Palazzo dei Normanni a Palermo, è in programma “Highlights in innovative treatments for haemoglobinopathy: which accessibility and sustainability in Europe?”, un convegno (a questo link è possibile consultare il programma completo) che servirà a fare il punto sull’intera famiglia delle emoglobinopatie e sulle possibilità di cura che i pazienti possono avere a disposizione non solo in Italia, ma anche nel resto d’Europa. 

Anche AVIS Nazionale è impegnata in prima linea contro le malattie del sangue e con lei tutti i donatori che, quotidianamente, contribuiscono a garantire scorte negli ospedali e terapie salvavita per chi ne ha bisogno. Un tema, non a caso, che è al centro della rubrica #GOCCIAdopoGOCCIA nata proprio per dare voce a chi, grazie al gesto etico, periodico e non remunerato, può curarsi e vivere.