Potrebbero esserci nuove mutazioni genetiche alla base dello sviluppo dei tumori del sangue e della loro progressione. Lo dice uno studio condotto dai ricercatori dell’università dello Utah e che, nei giorni scorsi, è stato pubblicato su Blood Cancer Discovery.

Nel corso dell’indagine, che ha coinvolto oltre 7mila pazienti con diagnosi di leucemia e altre malattie del sangue, l’obiettivo è stato quello di identificare gli hotspot di mutazione o i cambiamenti delle informazioni genetiche dei malati di cancro. Gli studiosi hanno quindi utilizzato questi stessi hotspot per verificare se le mutazioni fossero presenti nei dati del DNA di oltre 4.500 persone che non erano note per avere una diagnosi simile. Ciò che è emerso è stato che circa il 2% di questi partecipanti, presumibilmente sani, aveva, a bassi livelli, mutazioni identiche a quelle osservate nei pazienti con tumore. Le mutazioni si verificano in tutte le 3 miliardi di basi di DNA presenti nelle cellule umane: molte non avranno alcun impatto sulla salute, ma alcune possono causare o supportare lo sviluppo di malattie, compreso il cancro. In questo studio, i ricercatori hanno cercato di capire quali mutazioni sono più frequenti negli adulti e nei bambini con e senza tumori del sangue.

La prima fase della ricerca è stata caratterizzata da un’ampia analisi di data mining con la quale sono stati esaminati i risultati di 48 studi sul cancro che riportavano mutazioni presenti in persone a cui era stata diagnosticata la leucemia o altre neoplasie ematologiche. Tra i 7.430 pazienti coinvolti in questi studi, 434 posizioni del DNA sono state identificate come frequentemente mutate. Quindi, in una successiva analisi di dati genetici pubblici, i ricercatori hanno identificato queste stesse mutazioni a bassi livelli tra 83 delle 4.538 persone sane.

Le mutazioni all’interno di una piccola percentuale di cellule del sangue di una persona sana possono essere il segnale di un qualcosa di anormale che inizia a presentarsi. Questo processo anormale, che viene chiamato emopoiesi clonale, è sempre più comune con l’avanzare dell’età. Ecco perché i ricercatori, generalmente, quando indagano su questo fenomeno si concentrano principalmente sui pazienti adulti. Tuttavia, questo studio si è basato anche sui dati di 400 bambini presumibilmente sani, ma dai quali sono emerse prove preliminari secondo cui le mutazioni precoci del cancro potrebbero essersi manifestate anche in questa fascia d’età.